Daunov sindrom

Pogledaj prethodnu temu Pogledaj sledeću temu Ići dole

Daunov sindrom

Počalji od djavolica taj Sub Apr 26, 2008 7:11 pm

Sve o Daunovom sindromu



Daunov sindrom predstavlja jedan od najčešćih genetskih uzroka mentalne retardacije udružene sa različitim urođenim oštećenjima deteta.

U 95-97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta.

ŠTA IZAZIVA DAUNOV SINDROM?

Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.
U zdravom ljudskom organizmu sve ćelije imaju 46 hromozoma tj. 23 para hromozoma. Jajna ćelija žene i spermatozoid muškarca imaju po 23 hromozoma (polovinu od broja telesnih ćelija). Hromozomi nose genetski zapis i pri oplođenju tj. spajanju jajne ćelije majke i spermatozoida oca nastaje ćelija koja ima 46 hromozoma od kojih je polovina majčinih, a polovina očevih. "Višak" hromozoma nastaje najčešće na dva načina:
U organizmu majke ili u organizmu oca pri nastanku jajne ćelije odnosno spermatozoida može da dođe do nepravilne raspodele hromozoma. Umesto da se u jajnoj ćeliji ili spermatozoidu nađe jedan hromozom koji potiče iz 21. para, nađu se oba hromozoma 21. para, pa ta polna ćelija umesto 23 ima 24 hromozoma.
Kada pri oplođenju dođe do spajanja jajne ćelije i spermatozoida od kojih jedna polna ćelija umesto jednog ima oba hromozoma 21. para, nastala ćelija iz koje će se daljim deobama razvijati plod umesto normalnih 46, imaće 47 hromozoma. Naučnici su dokazali da u 88% slučajeva hromozom koji je višak potiče od majke tj. iz njene jajne ćelije, a u 8% slučajeva dece sa Daunovim sindromom hromozom viška potiče iz spermatozoida oca.
Drugi način nastanka Trizomije 21 ređe se javlja. Naime, posle oplođenja tj. spajanja normalne jajne ćelije majke i spermatozoida oca, nastaje ćelija sa 46 hromozoma. Međutim, u prvim deobama može da dođe do nepravilnog umnožavanja i podele hromozoma, pa će neke ćelije ploda imati normalan broj hromozoma - 46, a neke hromozom viška, dakle 47 hromozoma. U ovakvim slučajevima stepen oštećenja deteta koje ima Daunov sindrom zavisiće od odnosa normalnih ćelija i ćelija sa 47 hromozoma.

KAKO SE POSTAVLJA DIJAGNOZA DAUNOVOG SINDROMA?

Dijagnoza Daunovog sindroma postavlja se još u porodilištu. Te bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe.

Kakva oštećenja mogu da imaju deca sa Daunovim sindromom?
Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi Doppler-ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane.
Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju.
Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora.
Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluća.
U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najčešće fatalna.

KAKAV JE STEPEN OšTEćENJA PSIHIčKIH FUNKCIJA KOD DECE SA DAUNOVIM SINDROMOM?

Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obično je umerena, a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštećenjima (anomalijama) deteta.
Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake.
Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili.

DA LI DETE SA DAUNOVIM SINDROMOM MOžE DA IDE U šKOLU?

Naravno da može. Postoje specijalne škole sa programima prilagođenim takvoj deci i oni im omogućavaju da razviju svoje veštine koliko god je to moguće. Deca sa blagom do umerenom mentalnom retardacijom sa kojima su roditelji i vaspitači od najranijeg detinjstva strpljivo radili i podsticali njihov motorni i psihički razvoj često mogu da se uključe i u redovnu nastavu. Takva deca nauče da čitaju i pišu, a mogu da se uključe i u aktivnosti svojih vršnjaka.

ŠTA SE DEšAVA U PERIODU ADOLESCENCIJE?

Kao i svi tinejdžeri i ovi dečaci i devojčice preživljavaju "hormonsku buru". Roditelji i vaspitači u tom periodu moraju da ih usmeravaju da nauče da kontrolišu svoje seksualno ponašanje.
Dokazano je da muškarci sa Daunovim sindromom imaju smanjen broj spermatozoida i najčešće ne mogu da imaju potomstvo. Devojke obično imaju redovne menstruacije i mogu da zatrudne. Takve trudnoće često se završavaju spontanim pobačajem, ali ih svakako odgovarajućom edukacijom treba izbeći.

DA LI ODRASLA OSOBA SA DAUNOVIM SINDROMOM MOžE SAMOSTALNO DA žIVI?

1929. godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže.
U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama (sa roditeljima, braćom i sestrama), a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.
Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak pamćenja i nemogućnost rasuđivanja - slično kao kod Alcmajherove bolesti.

DA LI DAUNOV SINDROM MOžE NA VREME DA SE OTKRIJE?

Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu", kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice. Određuju se 3 markera: Alfa feto protein, Beta HCG i slobodni estriol. Na osnovu dobijenih rezultata, godina života trudnice, starosti trudnoće, određenih mera ploda izmerenih na ultrazvuku, preračunava se da li postoji uvećan rizik da plod ima Daunov sindrom tj. Trizomiju 21, zatim Trizomiju 18 kao i defekt neuralne cevi. Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije (bez obzira na to da li se sumnja na Daunov sindrom ili Trizomiju 18), trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa".

AMNIOCENTEZA je test kojim se dokazuje hromozomska anomalija. Obično se sprovodi između 16. i 18. nedelje trudnoće. Ova dijagnostika radi se pod kontrolom ultrazvuka. Ginekolog preko trbušnog zida iglom ulazi u matericu i uzima malu količinu plodove vode (amnionske tečnosti). Uzorak plodove vode šalje se genetičaru na genetsku analizu pri čemu on u kulturi ćelija, koje su uzete iz plodove vode, a pripadaju plodu, određuje "kariotip" tj. broj hromozoma i proverava njihovu veličinu i strukturu. Rezultat testa bude gotov za 2-3 nedelje. Izuzev amniocenteze, pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i kordocenteza.

BIOPSIJA HORIONSKIH RESICA sprovodi se ranije u trudnoći, obično između 9. i 10. nedelje trudnoće. Takođe, ona se radi pod kontrolom ultrazvuka pri čemu se iglom kroz kožu trbuha ili kroz grlić materice "aspirira" mala količina horionskih resica. Ovaj materijal daje se genetičaru, koji će potom proveriti "kariotip" tj. broj hromozoma i njihovu strukturu i na taj način otkriti Daunov sindrom ili neku drugu hromozomsku anomaliju. Rezultat genetske analize dobija se za nekoliko dana.

KORDOCENTEZA je vrsta dijagnostike koja se sprovodi najkasnije - oko 22. nedelje trudnoće. Radi se pod kontrolom ultrazvuka pri čemu se iglom uzima krv iz pupčanika da bi se u ćelijama ploda, prisutnim u uzetoj krvi, analizirali hromozomi.

Naučnici su pronašli i tehniku otkrivanja hromozomskih anomalija kod embriona začetih vantelesnom oplodnjom koja se sprovodi pre implantacije embriona u matericu buduće majke. Ova tehnika se međutim još uvek usavršava i još uvek nema širu primenu u medicini.
Dakle, najvažnije je blagovremeno (u toku trudnoće) otkriti plod sa hromozomskom anomalijom i trudnoću prekinuti. Ukoliko beba sa Daunovim sindromom ipak dođe na svet, zadatak lekara je da na vreme dijagnostikuju sva oštećenja i na vreme započnu lečenje, a obaveza porodice, vaspitača i društva uopšte jeste ta da takvom detetu omoguće da maksimalno razvije sve svoje potencijale i da bude prihvaćeno u sredini u kojoj živi.

djavolica
Mega urednik

Broj poruka: 3923
Datum upisa: 25.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od andjelce taj Sre Apr 30, 2008 5:08 pm

Trebalo mi je par dana da razmislim o ovoj temi,da pisem ili ne.Ovako,2001god. rodila sam devojcicu s Down syn.mislila sam da je gotovo sve,ceo se moj svet srusio tada,jedino sto sam znala to je da sam je jos u stomaku uzasno puno volela i da se to nece promeniti.Kazu ljudi,postoji sreca u nesreci,rodila se moja Milica potpuno zdrava,bez ijedne mane na njenu i nasu srecu.Sada ima 6,5 god.i pravi je mali djavolak,svadja se i tuce sa starijim bratom,radi sve sto i druga deca,jako je pametna i lepa,razmislja usporenije ali je najumiljatije stvorenje na svetu.Prestala sam da razmisljam o tome kako nas neko gleda kad izadjemo u grad,moja Mici ide u igraonicu,vozi dzip u centru...Stvar je u tome da se mora prihvatiti i voleti dete koje se dobije,samo to...

Ovo sam napisala zbog moje Milice,ona je moj zivot!

andjelce
Prijatelj foruma
Prijatelj foruma

Broj poruka: 1104
Godina: 46
Lokacija: PO
Datum upisa: 27.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od bubamara taj Sre Apr 30, 2008 5:23 pm

Milion poljubaca za Mici...

Ne znam kako da ti opisem koliko mi je drago sto si ovo napisala...
U komsiluku imamo klinca sa slicnim problemom...majka ga skoro nikada ne izvodi ni ispred zgrade...strasno.
Toliko razmisljam o tome da sam nekoliko puta htela da prijavim njeno ponasanje kao zlostavljanje deteta...
I sad mi je tesko da o tome pisem...

Ljubi klince milion puta od bubice, Mihajla i Vanje....

bubamara
Admin

Broj poruka: 735
Godina: 40
Lokacija: tu i tamo
Datum upisa: 30.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od djavolica taj Sre Apr 30, 2008 5:34 pm

Polubci za klince i od mene,a za malu Micu

djavolica
Mega urednik

Broj poruka: 3923
Datum upisa: 25.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od andjelce taj Sre Apr 30, 2008 5:47 pm

Hvala drage moje... Veliki CMOK za vas od Vukana i Milice!

andjelce
Prijatelj foruma
Prijatelj foruma

Broj poruka: 1104
Godina: 46
Lokacija: PO
Datum upisa: 27.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od tasha taj Sre Apr 30, 2008 9:38 pm

...drago mi je sto si ovo napisala i podelila sa nama...
...i za tvoje male andjelcice dva velika


tasha
Mega urednik

Broj poruka: 991
Godina: 37
Datum upisa: 28.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od andjelce taj Čet Maj 01, 2008 1:05 pm

Ova je od pre neki dan...Ovaj sto hoce da oduva celu tortu je Vule a najmanje cure je Mici...

andjelce
Prijatelj foruma
Prijatelj foruma

Broj poruka: 1104
Godina: 46
Lokacija: PO
Datum upisa: 27.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od bubamara taj Pet Maj 02, 2008 12:11 am

Kao med suuuuuu.....

bubamara
Admin

Broj poruka: 735
Godina: 40
Lokacija: tu i tamo
Datum upisa: 30.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od tasha taj Pet Maj 02, 2008 12:49 am

...malo drustvance...preslatki su...



...veliki poljubac za Vukana i Mici od mene...

tasha
Mega urednik

Broj poruka: 991
Godina: 37
Datum upisa: 28.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Re: Daunov sindrom

Počalji od djavolica taj Pet Maj 02, 2008 6:35 am

Za male klince i klinceze

djavolica
Mega urednik

Broj poruka: 3923
Datum upisa: 25.03.2008

Pogledaj profil korisnika

Nazad na vrh Ići dole

Pogledaj prethodnu temu Pogledaj sledeću temu Nazad na vrh


Dozvole ovog foruma:
Ne možete odgovarati na teme u ovom forumu